Förekomsten av medfödda ryggradsanomalier ökar – moderns diabetes och rökning ökar betydligt risken för missbildning

Doktorandarbetet är skrivet av specialläkaren inom barnkirurgi Susanna Heiskanen från Åbo universitetscentralsjukhus (ÅUCS) och forskare är bland andra specialläkare inom barnkirurgi, klinisk lärare, docent Arimatias Raitio från Åbo universitet och professor inom ortopedi och traumatologi Ilkka Helenius från Helsingfors universitet.

Från THL:s nationella register över missbildningar tog man fram alla de bebisar som fötts, levande eller döda, med missbildningar i ryggraden och de graviditeter som avbrutits på grund av ryggradsanomalier under studien. Dessutom plockade man fram fem friska jämförelsepersoner för varje fall av foster med ryggradsanomalier för att kunna göra en riskfaktoranalys.

I artikeln publicerad i Journal of Pediatric Orthopedics konstateras att det förekom 255 fall av medfödda missbildningar av ryggkotorna i Finland under åren 1997-2016. Förekomsten av ryggradsanomalier är därmed i Finland 1.9 per 10 000 levande födda barn och den totala prevalensen är 2.2 per 10 000.

- Häpnadsväckande är att man kan se en klar och statistiskt betydande ökning av fallen under de senaste åren. Till ryggradsanomalierna hör under det första levnadsåret en cirka 8 procents dödlighet, vilket kan förklaras åtminstone delvis av att en del barn utöver denna anomali diagnostiseras med ett flertal andra missbildningar, säger specialläkare Susanna Heiskanen.

De allvarligaste missbildningarna kräver operation

De medfödda missbildningarna av ryggkotorna är en mångfasetterad grupp av diagnoser. I de lindriga fallen räcker uppföljning, men i värsta fall kräver anomalierna en operativ behandling redan i tidig ålder. Den operativa behandlingen innebär en osteotomi med kotresektion.

- Ryggradsanomalier kan i vissa fall leda till funktionsstörningar i ryggmärgen eller leda till en svår andningssvikt, säger professor Ilkka Helenius.

Ryggraden utvecklas i början av graviditeten, under graviditetsvecka 3 till 8, och en störning i denna utveckling leder till ryggkotornas missbildning. Överhuvudtaget finns det väldigt lite publicerad data angående förekomsten av ryggradsanomalier och dess riskfaktorer.

I Finland görs cirka 15 operationer per år, i Helsingfors och Åbo, på grund av dessa ryggradsanomalier.

- Spinal amputationsoperation är den vanligaste åtgärden som kan behövas i vården av ryggradsanomalier. I den avlägsnas den missbildade halva kotan och sätts ihop genom en steloperation av de övre och nedre normala kotorna, berättar Helenius.

Operationen görs vanligtvis i åldern 2 eller 3 år och för en del i tonåren.

Mammans rökning ökar fostrets risk för missbildningar

Åldern för förstföderskor har stigit, vilket ökar risken för grundsjukdomar hos väntande mammor. Mammans diabetes, ledreumatism, och läkemedlen estrogen och heparin, vilka används bland annat i samband med fertilitetsbehandlingar samt mammans rökning under första trimestern av graviditeten höjde betydligt risken för ryggradsanomalier.

Ryggradsanomaliernas riskfaktorer behandlas i artikeln publicerad i The Journal of Bone and Joint Surgery i maj 2023. Forskningen visade att moderns diabetes, diagnostiserad före graviditeten, höjde risken för ryggradsanomalier sjufalt.

- Utöver detta höjer de kroniska reumatiska sjukdomarna missbildningsrisken. Läkemedlen estrogen och heparin, vilka används bland annat i samband med fertilitetsbehandlingar, konstaterades ha ett betydande samband med missbildningar av ryggraden, säger specialläkare Arimatias Raitio.

På basen av analyserna verkar moderns rökning under graviditeten öka risken för ryggradsanomalier med 1,5 gånger.

Förekomsten av medfödda ryggradsanomalier har ökat med 16 procent under denna forskningsperiod.

- Moderns rökning har i tidigare studier konstaterats öka förekomsten av medfödda hjärtfel, avvikelser i matsmältningskanalen och missbildningar i ansiktet. Rökavvänjning för kvinnor i fertil ålder bör främjas aktivt, konstaterar Susanna Heiskanen.

Publikationer:

Heiskanen et al. Increasing Prevalence and High Risk of Associated Anomalies in Congenital Vertebral Defects: A Population-based Study. J Pediatr Orthop. 2022 May-Jun;42(5):e538-e543. https://journals.lww.com/pedorthopaedics/Fulltext/2022/05000/Increasing_Prevalence_and_High_Risk_of_Associated.32.aspx

Raitio et al. Maternal Risk Factors for Congenital Vertebral Anomalies: A Population-Based Study. J Bone Joint Surg Am. 2023 May 22. https://journals.lww.com/jbjsjournal/Abstract/9900/Maternal_Risk_Factors_for_Congenital_Vertebral.810.aspx