Synnynnäisten nikamaepämuodostumien esiintyvyys nousussa – äidin diabetes ja tupakointi nostavat merkittävästi riskiä

Väitöskirjan tekijä on lastenkirurgian erikoislääkäri Susanna Heiskanen Turun yliopistollisesta keskussairaalasta (Tyks) ja tutkijoita ovat muun muassa lastenkirurgian erikoislääkäri, kliininen opettaja, dosentti Arimatias Raitio Turun yliopistolta ja ortopedian ja traumatologian professori Ilkka Helenius, Helsingin yliopistolta.

THL:n valtakunnallisesta epämuodostumarekisteristä poimittiin kaikki tutkimusvuosina elävänä ja kuolleena syntyneet ja sikiöepämuodostuman vuoksi keskeytetyt raskaudet, joilla oli todettu selkärangan epämuodostuma. Lisäksi riskitekijäanalyyseja varten jokaiselle tapaukselle poimittiin viisi nikamaepämuodostumien suhteen tervettä verrokkia.

Journal of Pediatric Orthopaedics’issa julkaistussa artikkelissa todettiin Suomessa vuosina 1997–2016 yhteensä 255 synnynnäistä nikamaepämuodostumaa. Esiintyvyys Suomessa on noin 1.9 per 10 000 elävänä syntynyttä ja kokonaisesiintyvyys noin 2.2 per 10 000.

- Mielenkiintoista on, että esiintyvyys on etenkin viimeisinä tutkimusvuosina selkeästi ja tilastollisesti merkittävästi nousussa. Ensimmäisen elinvuoden aikana nikamaepämuodostumiin liittyy noin 8 prosentin kuolleisuus, joka selittyy ainakin osittain sillä, että nikamaepämuodostumien lisäksi lapsilla todettiin huomattavasti muuta väestöä enemmän myös muita synnynnäisiä epämuodostumia, erikoislääkäri Susanna Heiskanen sanoo.

Vakavimmat epämuodostumat vaativat leikkausta

Synnynnäiset nikamaepämuodostumat ovat monimuotoinen ryhmä diagnooseja, joista lievimmissä pelkkä seuranta riittää, mutta toisaalta vakavimmat vaativat skolioosin leikkaushoitoa tyypillisesti selkärangan katkaisuleikkauksen muodossa jo varhaislapsuudessa.

- Pahimmillaan epämuodostuma voi johtaa selkäytimen toimintahäiriöön tai henkeä uhkaavaan hengitysvajaukseen, professori Ilkka Helenius sanoo.

Selkäranka kehittyy raskauden alkuvaiheessa raskausviikkojen 3 ja 8 välillä ja tämän kehityksen häiriintyminen johtaa nikamaepämuodostumien syntyyn. Kaiken kaikkiaan nikamaepämuodostumien esiintyvyydestä ja niiden riskitekijöistä on hyvin vähän julkaistua tietoa.

Vuodessa tehdään noin 15 leikkausta koko Suomessa, Helsingissä ja Turussa, näiden selkäepämuodostumien vuoksi.

- Selkärangan katkaisuleikkaus on tavallisin nikamaepämuodostumien hoidossa tarvittava toimenpide. Siinä poistetaan epämuodostunut puolinikama ja yhdistetään luuduttamalla ylä- ja alapuoliset normaalit nikamat toisiinsa, Helenius kertoo.

Leikkaus tehdään useimmille 2 tai 3 vuoden iässä ja osalle teini-iässä.

Äidin tupakointi lisää sikiön riskiä epämuodostumalle

Ensisynnyttäjien ikä on noussut, mikä lisää odottavien äitien perussairauksien riskiä. Äidin sokeritauti, nivelreuma, hedelmöityshoidoissa käytetyt estrogeeni ja hepariini sekä äidin tupakointi raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana lisäsivät merkittävästi näiden epämuodostumien riskiä.

Nikamaepämuodostumien riskitekijöitä koskeva artikkeli on julkaistu toukokuussa 2023 The Journal of Bone and Joint Surgery -tiedelehdessä. Tutkimuksessa todettiin, että äidin ennen raskautta todettu diabetes nostaa nikamaepämuodostumien riskiä noin seitsemänkertaisesti.

- Lisäksi kroonisiin reumasairauksiin liittyy kohonnut nikamaepämuodostumien riski. Näiden lisäksi myös hedelmöityshoitojen yhteydessä usein käytettyihin lääkkeiden eli estrogeenin ja hepariinien todettiin olevan merkittävästi yhteydessä nikamaepämuodostumiin, erikoislääkäri Arimatias Raitio sanoo.

Herkkyysanalyysien perusteella äidin raskaudenaikainen tupakointi näyttäisi lisäävän näiden epämuodostumien riskiä noin 1,5-kertaiseksi.

Synnynnäisten nikamaepämuodostumien esiintyvyys on kasvanut 16 prosenttia seurantajakson aikana.

- Äidin tupakoinnin on aiemmissa tutkimuksissa todettu lisäävän myös synnynnäisten sydänvikojen, ruuansulatuskanavan sekä kasvojen alueen epämuodostumien riskiä. Raskautta suunnittelevien naisten tupakoinnin vähentämistä tulisi aktiivisesti edistää, Susanna Heiskanen toteaa.

Julkaisut:

Heiskanen et al. Increasing Prevalence and High Risk of Associated Anomalies in Congenital Vertebral Defects: A Population-based Study. J Pediatr Orthop. 2022 May-Jun;42(5):e538-e543. https://journals.lww.com/pedorthopaedics/Fulltext/2022/05000/Increasing_Prevalence_and_High_Risk_of_Associated.32.aspx

Raitio et al. Maternal Risk Factors for Congenital Vertebral Anomalies: A Population-Based Study. J Bone Joint Surg Am. 2023 May 22. https://journals.lww.com/jbjsjournal/Abstract/9900/Maternal_Risk_Factors_for_Congenital_Vertebral.810.aspx