Tyks Naistenklinikka on aloittanut ensimmäisenä Suomessa alkuraskauden kromosomiseulontaan liittyvän NIPT-pilotin
Avainsanat:Kaikille Varsinais-Suomen hyvinvointialueen odottajille tarjotaan 1.5.2023 lähtien alkuraskauden kromosomihäiriöitä kartoittavana seulontatutkimuksena non-invasiivista prenataalista testiä (NIPT) aiemman alkuraskauden yhdistelmäseulonnan sijaan. Tutkimus tehdään äidin verinäytteestä.
– NIPT-tutkimus tehdään alkuraskauden ultraäänitutkimuksen jälkeen ja Turun yliopistollinen keskussairaala (Tyks) on ensimmäinen yliopistosairaala, joka aloitti pilotin. Suomessa raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia ja maksuttomia, ja niihin hakeudutaan neuvolan kautta, Tyks Raskaus ja synnytys palvelualueen johtaja Eeva Ekholm kertoo.
Odottajalle on mahdollisuus osallistua kahteen seulontatutkimukseen, joista ensimmäinen tehdään alkuraskaudessa ja toinen keskiraskaudessa. Esimerkiksi yleisimmässä sikiön kromosomipoikkeavuudessa Downin oireyhtymässä eli 21-trisomiassa sikiöllä todetaan kolme kappaletta kromosomeja 21 normaalin kahden sijaan. Muut yleisimmät sikiön kromosomipoikkeavuudet ovat kromosomin 18 trisomia ja kromosomin 13 trisomia.
Seulonnat siirtyivät kunnilta hyvinvointialueelle
Uuden 1.1.2023 voimaan tulleen sikiöseulonta-asetuksen mukaan sikiöseulontojen järjestämisvastuu on siirtynyt kunnilta hyvinvointialueille. Uuden asetuksen sisältömuutoksen myötä on myös mahdollista selvittää herkempien ja tarkempien seulontatestien käyttökelpoisuutta. Äidin vereen kulkeutuneista sikiön soluista voidaan määrittää yleisimmät vakavaa sairastavuutta aiheuttavat kromosomihäiriöt.
– Aiemmin käytetyllä yhdistelmäseulonnalla noin 3-5 prosenttia odottajista on seuloutunut riskiryhmään, jolle on tarjottu neuvonnan jälkeen jatkotutkimuksena tilanteesta riippuen NIPT:ä, istukkanäytteenottoa tai lapsivesitutkimusta. Kun aikaisempaa yhdistelmäseulontaa herkempää ja tarkempaa NIPT:ä käytetään ensisijaisena seulontatestinä äidit, jotka aidosti kuuluvat riskiryhmään löydetään paremmin. Tällöin kajoavien jatkotutkimusten määrä ja niihin liittyvä keskenmenoriski pienenevät, Eeva Ekholm sanoo.
Tarkempi testi pienentää myös perheiden henkistä kuormitusta ja turhaa huolestuneisuutta.
Pilotin aikana odottajat tulevat ultraäänitutkimukseen noin 12 raskausviikolla ja käyvät sen jälkeen verikokeessa. NIPT-näytteet analysoidaan Tyksin lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa ja äidit saavat vastauksen noin viikon kuluessa. Mikäli tutkimustulos on poikkeava, löydös varmistetaan lapsivesinäytteestä ja vanhemmat saavat kattavan neuvonnan löydöksestä perinnöllisyyslääkäriltä ennen jatkosuunnitelmia.